Malformaciones congénitas

UNIVERSIDAD NACIONAL

AUTÓNOMA DE MÉXICO

ESCUELA NACIONAL

DE ENFERMERÍA Y OBSTETRICIA

Malformaciones Congénitas

                                                                        Alumnas: Flores Avila Columba Alhelí

Sánchez Soto Edna Lorena

          Grupo: 1801

Profesora: Cristina Córdoba Cabañas

Definición

Las malformaciones congénitas son alteraciones morfológicas detectables en el momento del nacimiento.

Las enfermedades congénitas son procesos patológicos presentes en el momento del nacimiento, ya sean detectables o no.

Incidencia

Las malformaciones congénitas afectan al menos al 6% de los recién nacidos vivos o muertos.

Etiología

·      Anomalías de origen genético

·      Anomalías de causa ambiental

·      Anomalías multifactoriales

DEFECTOS CROMOSÓMICOS

Trisomía 18 o síndrome de Edwards 

Concepto

Se caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el grupo E (incluye los pares 17 y 18)

·      Completa o Clásica

·      Mosaicismo

·       Parcial 

Este síndrome que se caracteriza por anomalías congénitas múltiples.

La trisomía 18 representa la segunda aneuploidía autosómica viable más frecuente en la especie humana, con una incidencia aproximada de 3 por cada 10,000 nacidos vivos.

Factores de riesgo

Edad materna avanzada

Historia familiar

Enfermedades maternas

Riesgos ambientales

Características clínicas

·      Prenatal

RCIU

Actividad fetal escasa

Holoprosencefalia, microcefalia

Hipertelorismo ocular, ptosis

Orejas implantadas abajo

Labio y paladar hendido

Boca pequena, paladar estrecho, micrognatia, esternón corto

Espina bífida

Defectos estructurales cardiacos, hipertensión,

Malformaciones gastrointestinales, hernia inguinal o umbilical

·      Postnatal

Peso bajo para la edad gestacional (promedio de 2,340kg)

Delgados y fragiles , de masa y grasa muscular escasa.

Baja de tono muscular, seguida de hipertonía y rigidez

Casi no hay respuesta a los ruidos externos y presenta periodos de apnea

Convulsiones

Complicaciones

85-95% fallecen inutero

95% fallecen antes del año de vida (promedio de 3 meses)

El resto no suele llegar a los 10 años

Diagnostico

·      Prenatal

Estudio citogenético (semana 9 y 12)

Amniocentesis (semana 14 y 20)

Cordocentesis (después de la semana 18)

Ecográfico:

Retraso de crecimiento intrauterino

Polihidramnios

Dismorfia craneofacial

·      Neonatal

Nacimiento pretermino o postermino

Panículo adiposo y masa muscular escasa

Bajo peso al nacer

Escaso reflejo de succión

Cabeza alargada en sentido anteroposterior

Orejas bajas y deformadas

Esternón cortó

Flexión de los dedos

Hipoplasia de unas

Pie equinovaro con dedos cortos

Distres respiratorio

Retraso mental

Tratamiento

Suero terapia

Apoyo nutricional

Soporte ventilatorio y circulatorio

Fisioterapia respiratoria

Tratamiento postural

Ortesis

Cuidados de enfermería

Cuidados paliativos

Medidas de confort

Alimentación por gavage

Oxigenoterapia

Apoyo psicológico a los padres

Síndrome de Turner

Es una enfermedad genética que solamente padecen las mujeres. Sucede que sus células no tienen los habituales dos cromosomas XX, sino que les falta una X o parte de ella.

Se desconoce qué circunstancias influyen para que ocurra está división anormal

Teorías

La teoría meiótica dice que durante la formación del óvulo o los espermatozoides, alguno de ellos pudo haber sufrido un error y llevar, por esta razón, un cromosoma sexual menos.

La teoría mitótica afirma que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que se origina más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación).

Se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000

Síntomas en los bebés abarcan:

Manos y pies hinchados

Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso

Tórax plano y ancho en forma de escudo

Párpados caídos

Ojos resecos

Infertilidad

Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)

Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

Complicaciones

Defectos cardiovasculares: coartación o estreches de la aorta

Anomalías renales (hidronefrosis, agenesia renal) Hipertensión arterial

Alteraciones metabólicas: obesidad, diabetes

Tiroiditis de Hashimoto

Cataratas

Artritis

Escoliosis (en adolescentes)

Diagnostico

Las características físicas pueden sugerir el síndrome, pero la única forma fiable de diagnosticar la condición es por medio de un análisis del cariotipo.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante la niñez, también se puede diagnosticar antes del nacimiento realizando un cariotipo como parte de un examen

Cariotipo

El diagnóstico definitivo del síndrome de Turner ha de hacerse mediante un cariotipo, que consiste en el estudio morfológico de los cromosomas. Se suele hacer a partir de una pequeña muestra de sangre y generalmente se tarda entre cuatro y cinco días en finalizar el estudio

Es necesario llevar a cabo un cultivo de células y, cuando estas comienzan a dividirse, teñirlas y hacer una preparación microscópica para fotografiar los cromosomas.

Exámenes a realizar

Un cariotipo para observar los cromosomas

Un ultrasonido para detectar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.

Un ultrasonido del riñón para evaluar las anomalías renales

Un examen ginecológico para observar si hay resequedad del recubrimiento de la vagina.

Ecocardiograma (para evaluar posibles defectos en el corazón)

Tratamiento

El síndrome de Turner, puesto que es una condición genética, no tiene cura

Terapia con hormona de crecimiento. Para aumentar la estatura, la mayoría de las niñas con el síndrome reciben inyecciones con una forma sintética de la hormona de crecimiento. El tratamiento se comienza en los años preescolares o los primeros años escolares.

Terapia de reemplazo hormonal. La mayoría de niñas con el síndrome necesitan terapia de estrógeno para desarrollar los cambios físicos que normalmente ocurren en la pubertad (el crecimiento de las mamas y la menstruación).

El estrógeno viene en parches, píldoras o inyección. Al comenzar la menstruación se agrega una segunda hormona, la progesterona, para que los ciclos menstruales tengan regularidad.

ANOMALÍAS C0NGÉNITAS D£L SISTEMA MÚSCULO - ESQUELÉTICO

Luxación congénita de cadera

Se llama así a la alteración en el contacto normal, entre las superficies articulares de la cabeza del fémur y su correspondiente cavidad en el hueso coxal

 

Los términos comúnmente utilizados cuando hablamos de este trastorno incluyen:

Displasia Acetabular: forma más leve

Subluxación: Describe un contacto incompleto entre el acetábulo y la cabeza del fémur.

Luxación: Se refiere a una pérdida total entre las superficies de la articulación tanto del acetábulo como de la cabeza del fémur.

Inestabilidad: se refiere a la habilidad o capacidad de la cadera de luxarse con manipulación pasiva.

Clasificación

Típica:

En el nacimiento, la cadera no está luxada pero se luxa inmediatamente.

Atipica:

El niño nace con la cadera ya luxada. esta situación está íntimamente ligada a algo que ha sucedido en el período embrionario (durante el embarazo). Hay una pérdida total de contacto entre la cabeza del fémur y el acetábulo y puede^ estar asociada a otras malformaciones congénitas: pie zambo, estrabismo.... 

Etiología

La causa es desconocida pero lo que sí se sabe es que no hay un desarrollo adecuado de la articulación

Hay varias teorías que postulan factores "endógenos y exógenos" como causa de la enfermedad.

Endógenos: Los factores endógenos aparecen con más fuerza en la etiología de la luxación:

1.    Historia clínica familiar: la herencia es un factor importante. Tienen mayor riesgo aquellos niños cuyos padres o familiares cercanos la presentaron; por ejemplo abuelos que hayan sido sometidos a cirugía de prótesis de cadera

2.    Sexo femenino: la displacía es más frecuente en las mujeres respecto a los hombres en una relación de 6 a 1.

3.    Alteraciones hormonales: se relaciona con una hormona llamada relaxina la cual se produce durante el embarazo para ayudar a la madre a relajar la cadera para prepararse al parto, pero puede afectar también al feto haciendo que se relajen los ligamentos que sostienen a las articulaciones.

Exógenos: Primogénitos, embarazo gemelar, la mala posición intrauterina (posición de nalgas),

1.    Cuando existe poco líquido amniótico (oligohidramnios) para proteger al bebé

2.    Cuando el bebé es muy grande

3.    Malformacioues asociadas: Es frecuente encontrar displasia de caderas en niños con otras alteraciones: como el pie zambo: metatarso aducto: tortícolis de cuello o malformaciones de miembros.

Diagnostico

Examen físico:

Cogiendo al bebé por las axilas, va a observar sus piernas

Al observar al bebé cuando éste está boca abajo, notará que los pliegues de las nalgas son asimétricos.

Con el bebé otra vez boca arriba, el médico le realizará una maniobra llamada de Ortolani-Barlow, Consiste en abrir las piernas y ponerlas en posición de rana y mover con las manos la cabeza del fémur hacía adelante y atrás. Si se siente desplazamiento y se escucha un chasquido, el signo es positivo; lo cual indica que la cadera está luxada.

Estas pruebas son útiles hasta los 2 -3 meses de edad porque son difíciles de hacer después de esta etapa.

El signo o maniobra de Thomas: el médico pediatra coloca al bebé boca arriba y le dobla las rodillas y las caderas a 90° y compara la altura de cada rodilla.

Latido de la arteria femoral (una de las arterias importantes de la pierna) en el pliegue de la ingle. Si el médico busca este latido en una cadera normal, lo va a encontrar muy fácilmente, pero si la cabeza del fémur está luxada, le va a costar más trabajo encontrarla y palparla.

Exámenes

Radiografía de caderas

Ecografía

Diagnóstico tardío, cuando comienza la marcha

Acortamiento unilateral del fémur:

Existe una diferencia en la altura entre las dos piernas y al caminar lo hacen sobre los dedos del pie del lado afectado, caminan simulando a un pato o cojean y presentan un aumento en la curvatura vertebral (hiperlordosis).

Asimetría (diferencia) de los pliegues de la piel de los glúteos

Comienzo tardío de la marcha. A los dieciocho meses como mucho todos los niños deben andar o mejor caminar, si a esta edad todavía no lo ha hecho es un signo de sospecha.

Signo de Trendelenburg, que traduce insuficiencia del músculo glúteo medio. Esto hace que la pelvis descienda en el lado opuesto al apoyo

Tratamiento

Ortopédico ambulatorio:

Objetivo

Relajar los músculos aductores

Mantener la cabeza dentro de la cavidad

Favorecer el desarrollo del acetábulo

Reducción Quirúrgica:

Cuando no hay resultado con lo anterior

Complicaciones

Estas se originan frecuentemente en tres situaciones:

L.C.C. mal tratada.

L.C.C. insuficientemente tratada.

L.C.C. no tratada.

En los primeros años, y en forma muy precoz, la necrosis (muerte de tejidos orgánicos) aséptica es la complicación más frecuente.

Es de diferente grado y va desde una necrosis mínima de la cabeza del fémur que se recupera espontáneamente sin dejar secuela, hasta la necrosis grave, que deja una cabeza más pequeña, deformada, irregular y que podría llevar al bebé a la artrosis (desgaste prematuro de la articulación) en forma precoz (a los 30 ó 40 años), cojera y dolor para caminar.

Cuidados de Enfermería

Educación a los padres en relación a:

El dispositivo debe utilizarse permanentemente

El lactante debe transportarse de preferencia en la espalda o de frente a su madre

Para alimentarlo se debe adoptar la posición montada a caballo

La ropa debe ser adecuada, amplia para no molestar las correas

Retirar arnés en los casos de baño del niño

Yeso

Observar la piel del niño en busca de posibles erosiones o trastornos circulatorios

Verificar que no tenga grietas ni roturas

Forrar o acolchar los bordes del yeso para evitar heridas en la piel

No aplicar polvos ni lociones dentro del yeso

El niño debe de dormir en decúbito ventral o dorsal

Estimular la extensión de la rodilla para evitar la retracción de los músculos de la pierna

Artrogriposis congénita múltiple

Concepto

Displasia articular sistemática, caracterizada por rigideces articulares múltiples congénitas y no progresiva, debidas a hipoplasia de la musculatura.

Se observa una frecuencia de 1 por cada 3000 nacidos vivos.

Factores de riesgo

Antecedentes familiares

Factores mecánicos: malformaciones uterinas, miomas uterinos, polihidramnios, oligohidramnios, embarazos multiples.

Enfermedades maternas: miastenia gravis, viriasis, drogas, tóxicos.

Medicamentos: misoprostol. 

Características clínicas

Mayor talla para la edad gestacional

Forma del lóbulo auricular anormal

Piel hiperextensible y transparente

Craneosinostosis

Masa muscular disminuida y sustituida por tejido fibroadiposo

Articulaciones grandes y fusiformes

Asimetría facial

Hernias

Criptorquidia

Bridas amnióticas

Escoliosis

Complicaciones

Parto distócico

Fuerza muscular disminuida, hipotonía y arreflexia osteotendinosa

Osteoporosis

Diagnóstico

Se realiza en periodo neonatal

Radiografías

Biopsia muscular

Estudio electrofisiológico

Estudio genético

Electroencefalograma

Tratamiento

Orientación a los padres acerca del tratamiento y manejo

Modificar las posturas anormales mediante la colocación de escayolas

Periodo neonatal: movilización pasiva, férulas progresivas, ortesis durante la noche.

Etapa postnatal y hasta los tres anos: continuar con el programa anterior, facilitar patrones de desarrollo motor, terapia ocupacional, tratamiento quirúrgico.

Etapa preescolar: procurar marcha independiente, intensificación de terapia ocupacional.

Etapa escolar: motricidad activa de codo y hombro, valoración de cirugía en los miembros superiores.

Terminando el crecimiento: tratamiento rehabilitador de mantenimiento y se aconseja practicar deporte, valorar cirugías definitivas como osteotomías, artrodesis, etc.

Osteogénesis Imperfecta

Es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente.

La OI se produce por un defecto congénito en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

La mayor parte de los casos de OI se producen por un defecto genético de carácter dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores

Cuando un gen con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al gen normal.

En la OI, se pueden dar dos circunstancias:

·      Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.

·      El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.

Tipo I u osteogénesis imperfecta leve: es el más común y las personas pueden tener una expectativa de vida normal.

Tipo II: es una forma severa que generalmente lleva a la muerte en el primer año de vida.

Tipo III, también llamada osteogénesis imperfecta severa: las personas con este tipo presentan muchas fracturas en el comienzo de su vida y pueden sufrir graves deformidades óseas. Muchos quedan limitados a una silla de ruedas y generalmente tienen una expectativa de vida algo más corta.

Tipo IV u osteogénesis imperfecta moderadamente severa: es similar al tipo I, aunque las personas necesitan muletas o dispositivos ortopédicos para caminar. La expectativa de vida es normal o cerca de lo normal.

Los síntomas clásicos abarcan:

Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul)

Fracturas óseas múltiples

Pérdida temprana de la audición (sordera)

Debido a que el colágeno tipo 1 también se encuentra en los ligamentos, las personas con OI a menudo tienen articulaciones flexibles (hipermovilidad) y pies planos. Algunos tipo de OI también llevan al desarrollo deficiente de los dientes.

Los síntomas de las formas más severas de OI pueden abarcar:

Brazos y piernas arqueadas

Cifosis

Escoliosis (curvatura de la columna en forma de "S")

Diagnóstico

Diagnóstico prenatal: Cuando hay antecedentes familiares de osteogénesis imperfecta, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas (una pequeña porción de la placenta) durante las primeras etapas del embarazo.

Las formas severas de la osteogénesis imperfecta se pueden observar con una ecografía cuando el feto tiene apenas 16 semanas

Diagnóstico después del nacimiento: La exploración física puede confirmar la presencia de fracturas, deformidades y otros síntomas. Los rayos X pueden mostrar la existencia de otras fracturas que ya se hayan cerrado.

El genetista puede ayudar a confirmar este diagnóstico realizando otras pruebas más especializadas como el estudio bioquímico o molecular del colágeno en una biopsia de piel. Estas pruebas requieren de varias semanas para obtener los resultados pero se calcula que pueden detectar casi el 90% de las mutaciones de los genes del colágeno.

Tratamiento

No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el número de fracturas, el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.

El tratamiento va dirigido a:

·      Control de los síntomas.

·      Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.

·      Desarrollar una masa ósea óptima.

·      Suficiente fuerza muscular.

·      Bisfosfonatos: incrementan la fuerza y densidad del hueso, reducen considerablemente el dolor óseo y la tasa de fracturas

·      Fisioterapia: el tono muscular y la masa ósea se incrementan con el ejercicio. Los ejercicios de bajo impacto ayudan a la movilidad, mantienen los músculos fuertes.

·      Procedimientos Quirúrgicos: en los casos más severos se realiza un procedimiento llamado “enclavado”, es la inserción de varillas de metal a lo largo de los huesos largos para reforzarlos, prevenir o corregir deformidades y fracturas.

·      Cirugía reconstructiva: para corregir cualquier tipo de deformidades

Evitar actividades como fumar, tomar bebidas alcohólicas o con cafeína Sin importar el tratamiento las fracturas ocurren y la mayoría cicatriza rápidamente. Se debe limitar el tiempo con la férula o yeso dado que se puede presentar osteoporosis por desuso

Terapia Psicológica

Complicaciones

Las complicaciones se basan ampliamente en el tipo de OI presente y, a menudo, están relacionadas directamente con los problemas de huesos débiles y fracturas múltiples.

Las complicaciones pueden abarcar:

Pérdida de la audición (común en el tipo I y III)

Insuficiencia cardíaca (tipo II)

Problemas respiratorios y neumonías debido a deformidades en la pared torácica

Problemas con la médula espinal y el tronco encefálico

Deformidad permanente

Intervenciones de Enfermería

Administración de medicamentos

Movilización del paciente (cuidar la postura, estimular la actividad física, favorecer el desarrollo psicomotor y funcional)

Labio y fisura palatina

Concepto

Es la ausencia de fusión de las apófisis maxilares y premaxilares, así como de las palatinas, quedando una fisura en el labio superior y una comunicación entre la cavidad oral y la cavidad nasal durante el comienzo de la vida embrionaria.

Incidencia de 1 por cada 1 000 recién nacidos vivos

Factores de riesgo

Herencia

Infección fetal por virus

Radiación

Fumar

Fármacos

Características clínicas

Separación anormal del labio superior o del paladar (o ambos)

Separación gingival superior

Alteración de la dentición

Distres respiratorio por aspiración

Posible disnea

Dificultades en la alimentación

Complicaciones

Alteración de la relación paterno – filial

Broncoaspiración

Desnutrición

Neumonía

Dificultades para hablar

Problemas del oído y la audición

Problemas dentales

Diagnostico

Ecografía transvaginal

Visualización

Exploración física

Tratamiento

Aseo de cavidad después de ingerir alimentos

Durante la alimentación incorporar al niño con al menos 45°, realizando paradas cada 5 minutos y facilitar la expulsión del aire (gravedad y reflejo de deglución)

Placas de plástico durante la alimentación

Alimentación orogástrica

Corrección por medio de cirugía y rehabilitación

Atresia de coanas

Concepto

Defecto congénito debido a una anormalidad en el desarrollo de la cavidad nasal.

Frecuencia es de 1 en 5,000 a 8,000 nacidos vivos

Se asocia al sindrome de CHARGE

C = coloboma

H = malformaciones cardiacas (heart)

A = atresia de coanas

R = retraso del crecimiento o menta

G = malformaciones genitourinarias

E = anomalías del oído y/o hipoacusia (ear)

Factores de riesgo

Embarazo gemelar o múltiple

Antecedentes familiares

Fármacos (carbimazol, metimazol)

Consumo drogas

Características clínicas

Disnea paradójica

Cianosis

Retracción retroesternal

Complicaciones

Broncoaspiración

Neumonía

Rinorrea unilateral no purulenta

Voz nasalizada

Diagnostico

En la primera ingesta: aparece cianosis

A veces cuadros de aspiración que pueden provocar shock

Introducción de una sonda 6 Fr a través de la fosa nasal e intento de pasarla por la nasofaringe;

Revisión digital o con espejo laríngeo de la nasofaringe por vía oral

Revisión endoscópica por vía nasal, oral o retrógrada

Estudios radiológicos como RX simples de nasofaringe con medio de contraste a través de las fosas nasales

Tomografía computada de nariz y nasofaringe

Tratamiento

Manejo de vía aérea: cánulas de Guedel o chupetes perforados.

Alimentación: sondas orogástricas o, en casos excepcionales, alimentación parenteral. Contraindicada la alimentación oral por el elevado riesgo de aspiraciones.

Si fracasan estas medidas conservadoras y no se puede estabilizar la función respiratoria se practicará una intubación orotraqueal.

Tratamiento quirúrgico (transnasal y el transpalatino)

ANOMALÍAS CONGÉNITAS DEL TRACTO GASTROINTESTINAL

Atresia esofágica

Concepto

Malformación del intestino anterior que consiste en la falta de continuidad del esófago a nivel torácico, conjuntamente, existe una comunicación entre el esófago y la tráquea (fistula traqueoesofagica).

Incidencia de 1 por cada 2500 a 3500 renacidos vivos

Clasificación:

Tipo	Descripción
I	Atresia del esófago sin fistula traqueoesofágica
II	Atresia del esófago con fistula traqueoesofágica proximal
III	Atresia del esófago con fistula traqueoesofágica distal
IV	Atresia del esófago con fistula traqueoesofágica proximal y distal
V	Fistula traqueoesofágica sin atresia del esófago

Factores de riesgo

Polihidramnios

Características clínicas

Bajo peso al nacimiento

Tos, náuseas, vómitos y asfixia con el intento de alimentación

Alimentación deficiente

Salivación aumentada

Distrés Respiratorio

Cianosis

Complicaciones

Infecciones respiratorias recurrentes

Neumonías y bronquitis recurrentes

Episodios de aspiración

Dificultad vaciaimiento gástrico

Rotura masiva de los alveolos

Sepsis

Atelectasia

Diagnostico

Polihidramnios

Ausencia cámara gástrica en la ecografía

Imposibilidad de pasar sonda para aspirar secreciones gástricas

Sialorrea, cianosis, tos o atoro con la primera alimentación

Radiografía de tórax

Tratamiento

Toracotomía posterolateral derecha extrapleural

Gastrostomía

Aspiración continua con sonda replogle

Manejo de chupón

Posición fowler o semifowler

Ministración de antibióticos (amplio espectro)

Colocación de catéter venoso periférico

Cuidados de drenaje pleural

Prevenir hipotermia

Evitar comprimir el abdomen y el llanto

Monitorización de O2

Ano imperforado

Un ano imperforado es la ausencia de una abertura anal normal, adquirida durante la vida embrionaria entre la sexta y la octava semanas de gestación.

Ocurre en aproximadamente 1 de cada 5000 nacimientos y se desconoce su causa.

Es más frecuente en varones.

Clasificación de malformaciones ano-rectales

Estas malformaciones pueden presentarse de las siguientes maneras:

-El recto puede terminar en una "Bolsa Ciega" cerrada (como un saco) y no se comunica con el intestino grueso.

-Puede haber fístulas (comunicaciones, caminos, aberturas) hacia la vejiga, uretra y base del pene en los varones y hacia la vagina o hacia el periné en las mujeres.

-El ano presenta estrechamiento (estenosis).

-Ausencia del ano.

Dependiendo de su localización se clasifican en: Bajas y Altas

-Baja o Imperforación Anal Baja con Fístula Perineal. Cuando el recto atraviesa completamente los músculos elevadores del ano. En este caso hay una fístula (orificio anormal pequeño) por donde el bebé elimina elmeconio . En este caso sólo una membrana obstruye la salida de esta primera evacuación.

-Alta o Imperforación Anal Alta.- Se define así a aquellas lesiones del recto que se en encuentran por encima de los músculos elevadores del ano.

Causas

Se desconoce la causa

Incidencia mayor si hay miembros de la familia con el mismo problema

Asociada a otras malformaciones

Manifestaciones Físicas:

Ausencia del orificio anal.

El orificio anal está fuera de su lugar.

El orificio anal está muy cerca de la abertura vaginal en las mujeres.

No hay paso de la primera evacuación o meconio entre las 24 a 48 horas después del nacimiento.

El meconio o primera evacuación pasa a través de la vagina o la uretra en las mujeres y por la base del pene o el escroto o la uretra en los varones.

El abdomen del bebé se nota muy distendido

Hay estreñimiento, dolor y dificultad al evacuar.

Cuando el bebé presenta ésta anomalía la abertura externa o ano puede ser:

Normal en su localización, pero muy pequeño y estrecho

La abertura puede estar cubierta con piel

Hay presencia de meconio en la orina debido a las fístulas o comunicaciones que se formaron

Si no hay ano, no existe la abertura para que el organismo pueda sacar el desecho que viene en forma de heces fecales después del nacimiento. El recto termina en una bolsa y por lo tanto el meconio permanece en el intestino. Esto puede ser causa de vómito y de dilatación y agrandamiento del abdomen.

Cuando la imperforación es alta o hay ausencia de ano, el estado de salud del bebé puede complicarse si no es tratado con rapidez. El bebé no podrá evacuar, las complicaciones son graves e inmediatas y pueden ser fatales para el bebé. Puede presentarse:

Dolor

Fiebre

Deshidratación y desequilibrio de sales minerales (Electrólitos)

Obstrucción Intestinal

Peritonitis

Perforación de asas intestinales (son las curvaturas que hace el intestino para acomodarse en la cavidad abdominal).

Sepsis

Muerte

Cuando el Ano imperforado es bajo y hay fístulas, el bebé puede evacuar algo por la fístula, pero si no se lleva a cabo el tratamiento quirúrgico, también puede complicarse y el bebé puede presentar:

Dolor

Infecciones de la uretra, vejiga y el periné por la salida del meconio

El bebé no quiere comer

Puede deshidratarse

Lesiones e infecciones en la piel

Pérdida de peso por su estado general.

Diagnostico

En el momento en el que nace un bebé, el pediatra realiza una revisión física completa que incluye explorar si el ano está permeable y si se encuentra en donde debe de estar

Radiografía: sustancias radio-opacas este estudio mostrará la localización exacta de la malformación

Ultrasonido de perineo puede ayudar a determinar la distancia

Ecografía abdominal

Tratamiento

Cirugía (consiste en la creación de un orificio para el paso de las heces) se hace bajo anestesia general.

Pasaje anal estrecho:

Los bebés que padecen el tipo de malformación que hace que el pasaje anal sea estrecho, quizás no necesiten una operación. Es posible que, periódicamente, sea necesario llevar a cabo un procedimiento conocido como dilatación anal, para ayudar a estirar los músculos anales de modo que las heces puedan salir.

Si no existe orificio anal:

El cirujano especialista creará este orificio para que el bebé pueda evacuar y reposicionará el saco rectal (lo "jala hacia abajo") y lo sutura en el nuevo orificio anal es decir hará lo que se llama "anoplastía perineal".

Cuando hay una fístula

El cirujano cerrará la fístula y creará un orificio anal, el saco rectal se reposiciona en el orificio anal: Anoplastía perineal.

Si el ano imperforado es de clasificación alta, el tratamiento quirúrgico consta de dos etapas:

Primera etapa. Es necesaria una colostomía de emergencia

La siguiente operación une el recto al ano y suele llevarse a cabo durante los primeros meses de vida. Luego de esta operación se deja una colostomía transitoria durante algunos meses, para que el área pueda cicatrizar sin ser infectada por las heces. (Aunque el recto y el ano ya estén conectados, las heces se evacuarán del cuerpo a través de las colostomía hasta que éstas sean cerradas quirúrgicamente.

Segunda Etapa. Durante el período postoperatorio se llevarán a cabo una serie de dilataciones diarias del nuevo ano (neo-ano) construido hasta llevarlo a un calibre adecuado para la edad y lograr una cicatriz madura y suave.

Finalmente una vez se completen estas dilataciones se procede a cerrarle la colostomía al infante entre los nueve a doce meses de edad empezando entonces éste a utilizar el nuevo ano (“neoano”) por primera vez en su vida.

No es sino hasta los tres años de edad cuando las conexiones de los nervios cerebro-espinales han madurado lo suficientemente para poder reconocer si el niño tiene capacidad de controlar sus esfínteres.

Se estima que entre un 60-80% de los pacientes tendrán capacidad de controlar sus esfínteres después de la cirugía.

Una quinta parte tendrá problemas severos de adaptación que incluirán incontinencia fecal franca, estreñimiento y/o diarrea hasta la adolescencia.

El tratamiento médico con laxantes, antiespasmódicos y/o enemas será una ayuda.

Prevención

Como en la mayoría de los defectos congénitos no se conoce prevención alguna pero se recomienda a las parejas con antecedentes de malformaciones anorectales en su familia, que acudan a consulta con un genetista.

La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y su pronóstico

Cuidados de enfermería

En el preoperatorio

-Apoyo emocional, educando a la madre sobre todo lo que se le va a realizar al niño, como tratarlo y cuidarlo, así como explicarle la importancia del tratamiento para obtener su mayor cooperación.

-Registrar signos vitales, administración de medicamentos y curas, según prescripción médica.

-En los tipos de Imperforación Anal en que se hace necesario realizar transversostomia, se procede como se indica en cada caso.

En el postoperatorio:

-Mantener el niño en posición decúbito supino con una toalla estéril debajo de las nalgas.

-Evitar vendajes oclusivos o pañales.

-Realizar limpieza frecuente de la zona luego de cada defecación, sin frotar.

-Al realizar las curas, observar el estado de la herida y drenajes, para ver posibles alteraciones y avisar al médico.

Cuidados de Enfermería en la cura de colostomía

-Lavado de manos.

-Preparar carro de curas.

-Cubrir herida con apósitos estéril, creando una barrera entre herida y colostomía.

-Retirar bolsa de colostomía y cuantificar los egresos.

-Lavado de manos.

-Preparar equipo de cura para colostomía.

-Lavar con agua y jabón zonas vecinas de la colostomía.

DEFECTOS DE CIERRE DE PARED ABDOMINAL

Onfalocele y Gastrosquisis

Es la protrusión de vísceras a través de una apertura en o cerca del cordón umbilical.

El onfalocele es un defecto de la pared abdominal en la línea media, de tamaño variable, en el que las vísceras herniadas están cubiertas por un membrana compuesta de peritoneo en la superficie interna, amnios en la superficie externa y gelatina de Wharton entre las dos capas.

La gastrosquisis es un defecto de grosor total en la pared abdominal, en general justo a la derecha de la inserción normal del cordón umbilical en la pared del abdomen.

Una cantidad variable de intestino, y, en ocasiones, partes de otros órganos abdominales, se hernian fuera de la pared abdominal, sin saco ni cobertura membranosa.

La etiología de estos defectos congénitos no está bien definida. Se asocia con la falla en el cierre de la pared abdominal y el retorno incompleto del contenido abdominal dentro de la cavidad en el periodo de desarrollo fetal.

Factores de riesgo

La edad de la madre

Inestabilidad socioeconomica

La gastrosquisis se relaciona con los embarazos de alto riesgo (infecciones, uso de cigarrillos, drogas) es más frecuente en RN pequeños para su edad gestacional.

Bien sea que el retraso del crecimiento intrauterino contribuya a incrementar la posibilidad de desarrollar gastrosquisis, o que la presencia de esta entorpezca el crecimiento intrauterino, es algo que aun no se tiene claro

Diagnostico Prenatal

Los defectos de la pared abdominal se diagnostican mediante una ecografía

Diagnostico Postnatal

Examen físico

Tratamiento

El tratamiento es quirúrgico

Gastrosquisis: según el tamaño del defecto, el cierre puede realizarse de inmediato. En los casos en los que no es posible porque el contenido externo es excesivo se utiliza una bolsa de plástico del tipo de silicona polimérico, donde se coloca el contenido abdominal. La base de la bolsa se sutura en el abdomen, esto permite mantener el contenido estéril y la temperatura y humedad constantes.

Onfalocele: 2 opciones (quirúrgica y conservadora)

Defectos pequeños y moderados se puede movilizar la piel del abdomen y del tórax, se realiza una sutura sobre la membrana que cubre el onfalocele y se crea una eventración abdominal que se corrige en una etapa posterior.

El tratamiento conservador consta de la utilización de cremas especiales con base de nitrato de plata que promueven la formación de tejido granuloso y forman una capa protectora sobre la membrana del onfalocele. Posteriormente se realiza la corrección quirúrgica.

Intervenciones de Enfermería

Mantener hidratación, nutrición,

Descompresión del abdomen a través de la aspiración gástrica intermitente baja

Asistencia respiratoria para mantener oxigenación

Vigilancia de cianosis y edema

Complicaciones

Reflujo

Obstrucción intestinal

Mala absorción intestinal

La probabilidad de recuperación es buena si la cavidad abdominal es relativamente grande, ya que una cavidad abdominal muy pequeña puede causar complicaciones.

La presencia de otras malformaciones así como las complicaciones de la herida o del propio intestino es lo que puede hacer que les vaya mejor a unos bebes que a otros.

ANOMALÍAS CONGÉNITAS NEUROLÓGICAS

Anencefalia

La anencefalia pertenece a la familia de los defectos del tubo neural. Estas son malformaciones congénitas que ocurren entre la 20ava y 28ava SDG.

La anencefalia es la ausencia de una gran parte del cerebro y del cráneo.

Se caracteriza por la ausencia de los huesos de la bóveda craneana, también faltan los hemisferios cerebrales, sin embargo, el cerebelo, el tronco cerebral y el diencéfalo están aún presentes.

Los bebés con anencefalia puede que no lleguen a nacer o que mueran poco después de haber nacido (a las pocas horas o a los pocos días).

Aún no se sabe que causa la anencefalia.

Factores de Riesgo

Diabetes

Obesidad

Algunos medicamentos para epilepsia

Antecedentes de anencefalia

Alimentación

Aunque, algunas estadísticas muestran que la mujeres de raza blanca pueden ser más propensas, uno de los factores más importantes, que puede influir en este tipo de malformaciones, y que es totalmente reversible, es la alimentación. La adecuada ingesta de ácido fólico, puede disminuir hasta un 70 por ciento la incidencia de los defectos de cierre del tubo neural

Síntomas

El principal síntoma durante el embarazo es polihidramnios

En caso de que el embarazo llegue a término, el recién nacido presenta:

Ausencia de la bóveda craneana

Ausencia del encéfalo (hemisferios cerebrales y cerebro)

Defectos cardíacos

Diagnostico

-Ecografía

-Determinación de alfa-feto proteínas

-Amniocentesis

No existe cura o tratamiento estándar para la anencefalia y el pronóstico para los individuos afectados es pobre

El cuerpo de un bebe con anencefalia es completamente normal.

Sin embargo la parte superior del cráneo está ausente desde las cejas.

La mitad de la parte de atrás de la cabeza está usualmente cubierta por piel y cabello. Es un tejido neural de color rojo oscuro y puede ser observado como una delgada membrana con la cabeza abierta.

La abertura de la cabeza varía considerablemente de un niño a otro.

Las órbitas oculares, lugar del cráneo donde se encuentran los ojos, son muy pequeñas, lo que causa que los ojos se vean muy saltones

Clasificación:

Cinco distintos tipos:

Anencefalia acrania o sin cráneo.

Microcefalia acrania (cerebro pequeño sin cráneo).

Craneoraquisquisis con microcefalia (defecto de la columna con cerebro pequeño.)

Acrania excencefalia (sin cráneo con el cerebro de fuera).

Complicaciones:

Con frecuencia los bebes que tienen anencefalia pueden presentar espina bífida y raquisquisis, pie equinovaro, labio y paladar hendidos.

Prevención:

Tomar acido fólico, diariamente antes (4 semanas) y durante el embarazo

0.4 mgs

Alimentos: remolacha, esparragos, coles de Bruselas, espinaca, frijoles, lentejas, lechuga, melones, fresas, kiwis

Cuidados de Enfermería

-Evitar pérdida de calor

-Evitar perdida de líquidos

-Disminuir el impacto visual

-Estimular a la familia a tomar contacto con el niño

-Consulta con el equipo de Psicopatología

-Acompañar

“Es moralmente ilícito interrumpir violentamente la existencia de un niño anencefálico pues no permite su muerte natural. Nadie tiene derecho a quitar la vida a otra persona por más enferma o malformada que haya sido concebida, y menos a un ser inocente que no tiene posibilidad de defenderse”

Hidrocefalia

Concepto

Acumulación excesiva de líquido cefalorraquídeo (CSF) dentro del cráneo

Cualquier enfermedad, malformación o traumatismo que interfiera con la circulación normal del líquido puede causar hidrocefalia

Frecuencia de 1 por cada 1000 nacimientos

Según el mecanismo de producción se pueden considerar 2 tipos de hidrocefalia:

1) Hidrocefalia comunicante: el LCR se forma y fluye adecuadamente desde los ventrículos hasta los espacios subaracnoideos, pero existe un trastorno de la reabsorción.

2) Hidrocefalia no comunicante: esta se debe a que el LCR no circula a través de ningún punto de su recorrido debido a una obstrucción.

Factores de riesgo

Edad de la madre

Genética

Infecciones intrauterinas

Deficiencias nutricionales maternas

Teratogénesis

Hemorragia dentro del cerebro

Resultado de enfermedades cerebral es

Traumatismos o tumores o craneanos

Radiaciones

Drogas

Características clínicas

Cabeza anormalmente grande o crecimiento anormal de la cabeza

La fontanela puede agrandarse y aparecer abultada y abombada

Frente más amplia que lo normal

Acciones como voltearse y gatear, pueden ser lentas o retrasarse

Signo de “puesta del sol”

Los reflejos son hiperactivos

Espasmos musculares

Vómito, convulsiones, adormecimiento e irritabilidad

Complicaciones

Deterioro intelectual

Daño neurológico

Discapacidades físicas

Infecciones asociadas al sistema de derivación o drenaje usado

Muerte

Diagnostico

Signos y síntomas propios de la enfermedad

Ultrasonido

Resonancia magnética

Tomografía computarizada

Radioventriculografía

Índice de Evans

Monitorización de la PIC

Tratamiento

Derivación o válvula

Tercerventriculocisternostomía endoscópica (TCVE)

Sostener la cabeza al levantarlo o movilizarlo

Cambio de posición frecuente

Posición semifowler a 30º

Medición de perímetro cefálico

Control estricto de líquidos

Alimentación por vía oral o sonda nasogástrica

Vigilar signos de aumento de la presión intracraneal

Drenaje de derivación

Signos de aumento de la presión intracraneal en lactantes:

Fontanela abombada y tensa, ausencia de pulsaciones normales

Separación de suturas craneales

Irritabilidad

Llanto estridente

Venas dilatadas en la cabeza

Alteración de la alimentación

Perímetro occipito frontal aumentado

Signo de puesta de sol

Vómitos, a menudo sin nauseas

Convulsiones

Prevención primaria		Prevención secundaria		Prevención terciaria
Fomento a la salud	Protección especifica	Diagnostico precoz y tratamiento oportuno	Limitación del daño	Rehabilitación
Evitar la automedicación, consumo de drogas, exposición a radiaciones o rociadores químicos. Identificación de factores de riesgo de la pareja en el aparecimiento de malformaciones congénitas. Inscripción precoz y control  prenatal. No ingerir bebidas alcohólicas drogas o tabaco. Uso de vestuario apropia do durante el embarazo.	Atención del parto intrahospitalario. Informar a la madre de la importancia del retorno a la Unidad de Salud después de la atención especializada. Referencia para atención médica especializada. Toma de suplementos vitamínicos: hierro, acido fólico, calcio, etc. Toma de VDRL a la madre. Enseñanza de signos y síntomas de alarma en el embarazo.	Amniocentesis Cordocentesis Ultrasonografía Toma de VDRL Biopsia Resonancia magnética Tomografía computarizada	Vigilar y reportar signos y síntomas de alarma. Dificultad de succión y alimentación. Estado de irritabilidad.  Anorexia y vómitos. Presencia de convulsiones. Alteración de signos vitales. Ajustar los horarios de alimentación y cantidad con el fin de evitar el vómito. Aspirado de secreciones, si es necesario. Cambios de posición frecuentes. Asistir al niño durante el procedimiento de inmovilización. Enseñar a los padres sobre el cuidado del yeso. Signos de insuficiencia respiratoria. Dificultad para la succión. Cambios de coloración de la piel. Cambios de temperatura corporal. Efectuar cuidado del recién nacido, sobre alimentación y hábitos higiénicos. Higiene y confort. Orientación a la madre sobre: Cuidados del niño. Ventajas de la lactancia materna exclusiva.  Técnicas de amamantamiento. Técnicas de extracción manual de la leche materna. Técnica de conservación de la leche materna. Técnicas de estimulación para la expulsión de gases. Cuidados pre-operatorios: Mantener nada por boca según indicación médica. Tomar muestras de exámenes de laboratorio, según indicación médica. Cuidados post-operatorios: Toma y registro de signos vitales. Cumplir  régimen medicamentoso indicado. Colocarlo en posición adecuada para facilitar el drenaje Mantener vías aéreas permeables, aspirando secreciones. Administración de oxígeno si es necesario. Inmovilizar miembros superiores para proteger la zona intervenida. Limpieza frecuente y con mucho cuidado de la herida quirúrgica en forma de toquecitos, no frotar. Vigilar y evitar efectos de presión en la piel. (laceraciones) Limitarse a proporcionar líquidos estériles que prescriba el médico y semilíquidos según vayan indicándolos. Atender molestias con prontitud para evitar el llanto. Vigilar y reportar presencia de sangrado y dolor en zonas quirúrgicas, edema.	Explicar y a apoyar a la pareja sobre el tratamiento especifico del niño. Cuidados en la manipulación física del niño evitando movimientos bruscos. Administrar alimentación lenta y cuidadosamente. Estimulación del desarrollo psicomotor. Cuidados especiales de la piel. Técnicas adecuadas de incorporación de alimentos. Inscripción precoz del niño en crecimiento y desarrollo. Apoyo emocional y psicológico a la pareja.  Importancia de controles subsecuentes posterior a cirugía efectuada. Asistir y/o realizar cuidados de higiene.  Mantenerlo en ambiente que le disminuya el riesgo a infecciones y  accidentes Orientar sobre los ejercicios de rehabilitación según lo indicado. Importancia de inscribirlo en el programa de crecimiento y  desarrollo. Enseñar a los padres signos y síntomas de alarma. Llevar a consulta al niño de inmediato si presenta sangrado, infección a nivel de zona quirúrgica, aumento de la temperatura corporal. Necesidad de dar apoyo emocional  en la comunicación con el niño. Estimulación temprana. Iniciar o completar esquema de vacunación Orientación familiar sobre el trato del niño, el cual debe de ser lo más natural posible. Referencia para atención médica especializada.